Наследственная форма рака молочной железы генетические причины

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

• молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
• молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

1. в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
2. опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
3. имеются множественные формы опухолей;
4. в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

1. Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.

2. Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.

3. Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
4. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация.

   Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.

5. Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

• самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
• обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
• магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
• маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
• трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
• определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

• Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
• Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

• молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
• молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Источник: https://omr.by/news/stati/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov

Наследственный рак молочной железы: особенности лечения

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможностисовременной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенностьк онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощьюДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий рискпоявления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

• Выявленныемутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
• Наличиев семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
• Семейнаяпредрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты,как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли:при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетическизапрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-томомент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открываетсявозможность для роста и развития.

Наследственныйрак молочной железы – это следующие особенности:

• Возникновениезлокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
• Наличие2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
• СопутствующиеРМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
• Семейныесиндромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляетсярак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
• Наличиеродственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухольюпростаты.

Каждой женщине желательно бы знать своюродословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенносвязанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток невладеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Еслив семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), тонеобходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить загрудью, выполняя следующие рекомендации:

• Самообследованиемолочных желез с 18-летнего возраста;
• Обязательныевизиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
• Маммографияи МРТ груди с 30-летнего возраста.

Любой молодой женщине крайне сложноповерить в то, что такое может случиться. Особенно в 25-30 лет, когда кажется,что вся жизнь впереди, и рак – это что-то нереально-невозможное. Но именно вэтот момент «внутриклеточная генетическая бомба» может взорваться, разрушив мечтыи планы на будущее.

Особенности лечения

Лечебнаятактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит отследующих факторов:

• Возраста;
• Выполнениядетородной функции;
• Наличияобщих и сопутствующих болезней;
• Морфологиии молекулярного типа опухоли;
• Стадиирака груди.

Обнаруживнаследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию.Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении.

Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую:оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можнополучить второй эпизод рака груди.

Важный момент диагностики и лечения – оценкасостояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношениияичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутацийгенов BRCA).

Лечить наследственный рак молочнойжелезы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного имножественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник,матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Единственная реально действующая профилактика наследственной злокачественной опухоли в груди – полное удаление железистой ткани до возникновения раковой опухоли.

Но это возможно в тех случаях, когда реализована детородная функция, поэтому каждой женщине с выявленной мутацией генов BRCA надо понимать – откладывая рождение ребенка на период «после 30», она рискует никогда не осуществить мечту о материнстве.

В некоторых ситуациях желательно проводить хирургическое удаление яичников с профилактической целью.

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

Запись опубликована в рубрике Онкология с метками болезни, карцинома, онкология, опухоль, причины, рак. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: https://parashistay.ru/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-osobennosti-lecheniya.html

Наследственный рак груди

Цена исследования 35 000 руб.Срок выполнения

35 раб.дн.

Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47Исследуем: 20 генов

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов. 5-10% онкологических заболеваний молочных желёз и 15-25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

Для кого это исследование

Применение этой панели показано следующим группам:

Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеваний (например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии).

Здоровым женщинам без семейной истории онкологических поражений этих органов тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей.

Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций.

При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.

Пациенткам с диагностированным раком молочной железы или яичников в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

• в случае отягощённого семейного анамнеза,
• в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака,
• всем пациенткам с раком яичников,
• при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом),
• при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки,
• беременным пациенткам,
• пациентам-мужчинам с раком молочной железы.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN ):

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Всего 20 генов.

Как сдать тест?

Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Метод исследования – высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS .

35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

• в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
• в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

В итоге после выполнения панели исследований, анализа полученных данных и оформления заключения врач получит информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами, ассоциированными с повышенным риском развития опухолевых поражений этих органов. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, сальпинго-оофорэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здоровых пациенток;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутации для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
• обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
• уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
• выбор стратегии и тактики лечения, в т.ч. назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или множественных мутаций, а у пациентов с уже диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть выработана тактика направленного лечения.

Стоимость исследования

Стоимость панели составляет 35 000 рублей, это минимальная цена для исследования такого уровня и такого охвата. При этом мы берём на себя все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений). Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Источник: https://genetico.ru/onkogen/panel-nasledstvennyiy-rak-molochnoy-zhelezyi-i-yaichnikov

Рак груди: как определить генетическую предрасположенность РМЖ

— Реклама —

Рак груди может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери диагностируется злокачественная опухоль. Такие формы рака называют наследственными, и по мере развития онкогенетики стала понятна причина их возникновения.

В 90-х годах прошлого века были открыты гены-онкосупрессоры, несущие информацию о белках, блокирующих процессы злокачественной трансформации клеток.

Сейчас науке известно множество генов с такой функцией: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, но наибольшее практические значение получили BRCA1 и BRCA2.

Что это за загадочные аббревиатуры: BRCA1 и BRCA2?

Это сокращение английского словосочетания Breast Сancer, которое переводится как рак груди. Мутации в генах BRCA1/BRCA2 – причина возникновения рака молочной железы у 5–10% женщин. Их роль в развитие онкологических процессов была открыта в 1994 году.

Гены BRCA1/BRCA2 кодируют белки, выполняющие в клетке функции супрессоров опухолевого роста. Они участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК.

На клетки с поврежденным генетическим материалом действуют белки-регуляторы клеточного цикла и «отправляют» их в апоптоз – программируемую клеточную гибель. Однако, ошибки репарации вызывают нестабильность клеточного генома, что, в свою очередь, приводит к инактивации белков-регуляторов.

Результат – приобретение клеткой способности к бесконечному делению и отсутствие у нее реакции на механизмы контроля – ключевой момент онкогенеза.

В моей семье были случаи рака молочной железы. можно определить грозит ли мне наследственная форма рмж?

Да, можно. Для этого надо сдать генетический анализ в диагностической лаборатории.

У вас возьмут образец венозной крови или соскоб со слизистой щеки и с помощью методов молекулярной диагностики изучат генетический материал ваших клеток. Если мутация есть, то результат анализа будет положителен.

Однако тест рекомендуют проводить не всем людям, имеющим родственников с РМЖ. Основанием для назначения анализа здоровым женщинам служат следующие условия:

• двое и более ваших родственников болели раком груди, включая мужчин (отец, брат, дед);
• даже одному вашему родственнику диагноза РМЖ или рака яичников был поставлен ранее 40 лет;
• в вашей семье были случаи рака сразу обеих молочных желез;
• ваш возраст старше 20 лет.

У меня диагностирован рак молочной железы и врач рекомендовал сделать анализ на мутацию в генах brca1/brca2. зачем?

Как правило, врачи направляют на генетический анализ и пациенток с уже диагностированным раком груди. На первый взгляд кажется, что в анализе нет смысла, ведь рак уже возник. Однако информация о наличии или отсутствии мутации помогает онкологу спланировать лечение и подобрать оптимальную для каждой формы болезни терапию, так как у наследственного РМЖ есть свои особенности течения.

Показаниями для выполнения теста служат:

• злокачественная опухоль, возникшая в молодом возрасте (до 35 лет);
• тройной негативный РМЖ;
• развитие рака одновременно в груди и яичниках;
• множественные опухоли.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 положительный. Что это значит?

Положительный анализ означает, что вы носитель мутации, которая повышает индивидуальный риск развития РМЖ до 40–80%, а также рака яичников до 40%. Нарушения структуры генов могут быть переданы потомству любого пола с вероятностью 50%. Ваши родные братья и сестры также могут быть носителями этой мутации с вероятностью 50%.

У мужчин мутация в генах BRCA1/BRCA2 также повышает риск возникновения рака груди и предстательной железы.

Но это не значит, что у вас обязательно разовьется рак молочной железы или яичников. Носители мутации могут прожить с ней всю жизнь и не заболеть РМЖ.

Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?

Вы можете предпринять ряд мер, которые позволят в определенной степени контролировать процесс развития болезни.

• Носители мутации должны проходить регулярное обследование груди начиная с 20 лет. «Золотым стандартом» в этом случае будет – МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Важная деталь: обследования проводятся поочередно, интервал между ними – 6 месяцев. То есть, сначала выполняется МРТ, а через полгода УЗИ. После 40 лет добавляется ежегодная маммография.
• Наличие мутации также говорит о том, что внешние факторы, вызывающие рак, могут оказать на вас большее действие, чем у людей без нее. Поэтому особенно важно изменить свой образ жизни: следить за весом, избегать неоправданной гормонотерапии, избыточного пребывания на солнце, облучения грудной области. Интересно, что ранние роды – доказанный способ защиты от РМЖ, не эффективны при носительстве мутантного гена.
• Один из методов профилактики – превентивная химиотерапия – применение препаратов, блокирующих рецепторы эстрогена в молочной железе, и исключающих избыточное деление ее клеток под действием гормона.
• Самый радикальный способ профилактики наследственного рака груди – превентивное удаление здоровых молочных желез, а также яичников. Мнения врачей по поводу эффективности этого метода неоднозначны. Удаляя ткани железы, мы устраняем «субстрат» для развития раковой опухоли, но при этом наносим женщине сильную психологическую травму. К тому же операция не исключает возникновение рака на 100%.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 отрицательный. Это значит, что у меня не будет рака молочной железы?

Нет. Это значит, что вы не носитель мутантного аллеля, несмотря на то, что ваши ближайшие родственники болели раком груди. Ваш риск заболеть РМЖ не выше среднего в популяции и равен 3–10%. Но это не значит, что можно не посещать маммолога и не проходить регулярную маммографию после 40 лет.

Правда, следует помнить о ложноотрицательных результатах. Они маловероятны, но возможны.

Такая ситуация становится возможной, если РМЖ возникает из-за пока некартированной и соответственно неопределяемой мутации.

К сожалению, мутация в генах, повышающая вероятность развития раковой опухоли, остается с человеком на всю жизнь. Но предупрежден, значит вооружен. Внимательное отношение к своему здоровью, изменение образа жизни и регулярные профилактические обследования позволят держать возникновение опухоли под контролем.

Анастасия Хомякова, врач-диагност

Иллюстрации: Юлия Прососова

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/rak-grudi-predraspolozhennost-genetika/

Ген рака молочной железы – это не приговор!

Анджелина Джоли согласилась пройти двойную мастэктомию в качестве профилактической меры

Анджелина Джоли недавно сообщила о своем решении пройти двойную мастэктомию, чтобы избежать рака груди. Она узнала о том, что имеет наследственную мутацию гена, связанного с раком груди и яичников.

В то время как женщины с геном восприимчивости к раку молочной железы (BRCA) имеют на 45-65% повышенный риск развития рака молочной железы, только около 2% диагностированных случаев рака молочной железы обусловлены дефектами гена BRCA.

Почти весь геном человека защищен патентами. Это создало монополии, которые препятствуют научно-техническому прогрессу, а также делает связанную с геном медицину неоправданно дорогой.

Важно понимать, что несмотря на то, что вы можете быть носителем дефектного гена, это не означает, что генетическая черта будет выражена у вас.

 Есть много альтернатив, позволяющих снизить риск рака молочной железы.

Генетическое тестирование на рак молочной железы и радикальная мастэктомия

Все происходящее похоже на дурной сон. Новейшей и самой лучшей «профилактической» стратегией в отношении генетически предрасположенных к раку молочной железы женщин является ампутация.

Парадоксально, что Анджелина Джоли согласилась пройти двойную мастэктомию в качестве профилактической меры. Такое ее личное решение может оказать огромные последствия для населения.

Мать Анджелины Джоли умерла от рака яичников в возрасте 56 лет. У Джоли был выявлен наследственный ген, связанный с раком молочной железы и яичников. Врачи выявили у нее 87% риск развития рака молочной железы и 50% риск развития рака яичников. На самом деле риск рака отличается у каждой женщины.

Лишь небольшая часть случаев рака молочной железы возникает в результате наследственной мутации гена. У лиц с дефектным геном BRCA1 обычно определяют 65% риск рака молочной железы. По оценкам врачей, после мастэктомии риск рака молочной железы снижается до 5%.

Непостижимо, как любой исследователь может давать такие точные прогнозы будущего риска рака на основе генетических данных. Единственное объяснение заключается в полном неведении об науке эпигенетике, которая изучает влияние разных факторов на экспрессию наших генов (См.

статью: Метилирование – секрет биохимии здоровья).

Сколько стоит генетический тест на определение мутаций в гене BRCA?

Генетический тест проверяет наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (The BRCA означает «ген предрасположенности к раку молочной железы») и стоит около 4000$.

По иронии судьбы, если вы обнаружите, что являетесь носителем мутации гена BRCA, то стандартная рекомендация в США заключается в проведении маммографии и МРТ по крайней мере один раз в год.

 На самом деле, даже если у вас есть генетическая предрасположенность к раку молочной железы, было бы разумно максимально избегать ионизирующего излучения, но не наоборот!

Они рекомендуют таким женщинам проводить магнитно-резонансную томографию (которая не выделяет ионизирующего излучения), а маммографию – в возрасте до 30 лет.

Исследования показали, что женщины с этими генетическими мутациями являются более чувствительными к радиации.

Например, опубликованные в British Medical Journal результаты исследований показали, что женщины с неисправными генами BRCA более склонны к развитию рака молочной железы, если они подвергаются воздействию рентгена грудной клетки в возрасте до 30 лет.

Согласно  Cancer Research UK: «Облучение в 20 лет повышает риск развития рака молочной железы на 43%. Любая экспозиция в возрасте до 20 лет повышает этот риск на 62%». Поэтому некоторые ученые настаивают на том, что странам, применяющим маммографию у женщин в возрасте до 30 лет, следует пересмотреть свои руководящие принципы.

Снизить риск рака молочной железы можно, применяя магнитно-резонансную томографию.

Генетические дефекты не являются основным фактором риска рака молочной железы

В то время как у женщин с BRCA дефектом риск развития рака молочной железы повышен на 45-65%, только около 2% диагностированных случаев рака молочной железы обусловлено наличием дефектов в этом гене. Таким образом, этот генетический дефект не является основной причиной рака молочной железы. Очевидно, другие негенетические факторы играют гораздо более значимую роль в развитии рака молочной железы.

Таким образом, личная история Анджелины Джоли не имеет абсолютно никакого отношения к 99% всех женщин, потому что они просто не имеют BRCA1 или BRCA2 мутации. Большинство женщин не несут эту мутацию, а в большинстве случаев рак молочной железы носит спорадический характер.

Кроме того, важно понимать, что даже если вы являетесь носителем дефектного гена, это еще не означает, что искомый ген должен экспрессироваться (проявиться). Другими словами, наличие дефекта BRCA не является автоматическим смертным приговором. Вы можете снизить свой риск рака молочной, если измените свой образ жизни, который оказывает огромное влияние на вашу экспрессию генов.

Ген рака молочной железы не связан с профилактикой этого заболевания!

С середины 1940 гг. геномика и патентование генов значительно выросли. В настоящее время почти 20% человеческого генома (около 4000 генов) защищены патентом США. Они включают в себя гены, связанные с болезнями, раком толстой кишки, болезнью Альцгеймера, астмой и т.д. Патент на BRCA1 и BRCA2 гены принадлежит исключительно компании Myriad Genetics.

После того, как была проведена мастэктомия, акции компании быстро взлетели на фондовых рынках. Джоли также удалила яичники, чтобы снизить риск рака яичников. Таким образом, она находится в состоянии «хирургической менопаузы», которая требует тщательного гормонального мониторинга.

Не поддавайтесь на эффект Анджелины!

Обман в сельском хозяйстве, пищевой, биотехнологической, химической и других видах промышленности является главной движущей силой в развитии большинства хронических заболеваний. По всей видимости, Анджелина Джоли стала жертвой сложных и умных методов, которые успешно поставили здравый смысл с ног на голову.

 Она научилась доверять и верить системе, которая создала это безумие. Не попадайтесь в сети самых прибыльных отраслей в мире. Только Myriad Genetics имеет ежегодный доход примерно полмиллиарда долларов.

По иронии судьбы, несмотря на то, что мы входим в век индивидуальной медицины, способность врачей на самом деле использовать такие достижения на благо своих пациентов в настоящее время глубоко ограничена. Ведь врач не может анализировать ДНК, не нарушая при этом патентных прав!

Травма ткани и хирургия могут повысить риск заболевания раком!

Модели эпителиальных клеток показали, что травма груди сама по себе может вызвать рак. Латентный период между травмой и раком обычно составляет около 5 лет. Таким образом, физическая травма может вызвать рак молочной железы.

Новое исследование показало, что малейшие царапины у мышей могут спровоцировать рост раковых клеток. Поэтому некоторые виды рака группируются вокруг ожогов, хирургических шрамов и других повреждений.

Если у вас есть предрасположенность к раку, травма может повысить риск его развития. Эти данные свидетельствуют о том, что развитие рака возможно в оставшейся или окружающей ткани груди после радикальной операции (и даже после двойной мастэктомии!).

 Игольчатая биопсия также может стать причиной рака!

Эпигенетика – ответ для тех, кто ищет методы профилактики рака молочной железы

Эпигенетика доказывает, что ваш генетический код не может быть приговором, как считалось ранее. На самом деле есть возможность контролировать экспрессию генов.

Гены экспрессируются или подавляются в зависимости от среды, в которой они оказались. То есть играет роль наличие или отсутствие соответствующих питательных веществ и токсинов.

На наше здоровье даже влияют мысли и чувства, которые вызывают гормональные колебания в организме.

В научно-исследовательской работе под названием «Дело против тестирования BRCA1 и BRCA2», опубликованной в журнале «Хирургия» 30 июня 2011 года, четыре автора из отделения хирургии Калифорнийского университета объясняют то, что многие онкологи не хотят слышать:

«Получается, что, как и книга, ген может быть прочитан назад и вперед. Небольшие участки (или главы) в пределах большого гена могут «быть прочитаны» в одиночку. Трехмерной структурой ДНК управляет процесс метилирования, который вообще предотвращает от «чтения» многие главы.

Кроме того, короткие сегменты РНК (22 пары оснований микро-РНК) могут вернуть цикл обратно, чтобы управлять транскрипцией ДНК. Таким образом, ДНК – это только отправная точка.

Являются BRCA1 и BRCA2 уникальными? Или, как и у других генов, их экспрессия регулируется внутриклеточными отношениями (эпигенетическими и экологическими) индивидуального пациента?

В целом, авторы утверждают, что для скрининга и лечебных целей, генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 является лишь «дорогим способом определения», поскольку: 1) Последовательность пары оснований ДНК у всех людей идентичны на 99,6%; 2) Эпигенетические факторы существенно обрабатывают РНК и влияют на сообщения ДНК; 3) Есть тысячи вариантов последовательности генов BRCA1 и BRCA 2 генов; 4) Семейная история с генами BRCA1 и BRCA2.

Профилактика рака молочной железы

Таким образом, важно понимать, что, хотя многие благонамеренные врачи и средства массовой информации будут стремиться убедить вас в ценности скрининга рака, это не в коей мере не приравнивается к профилактике рака. Хотя раннее обнаружение важно, очень популярные методы скрининга могут причинить больше вреда, чем пользы.

В крупнейшем обзоре, проведенным Американским институтом исследований рака, было показано, что около 40% случаев рака молочной железы в США можно было бы предотвратить, если бы люди изменили свой образ жизни. Если вы будете строго соблюдать приведенные ниже рекомендации, то сможете снизить свой риск рака молочной железы на 75%.

1. Не употребляйте сахар, особенно фруктозу. Все формы сахара вредны для здоровья в целом и способствуют раку.
2. Оптимизация витамина Д. Витамин Д влияет практически на каждую клетку организма человека и является одним из самых мощных истребителей рака. Витамин Д способен войти в раковые клетки и вызывает их апоптоз (гибель клеток). Если у вас рак, ваш уровень витамина Д должен быть между 70 и 100 нг/мл. Если вы принимаете перорально высокие дозы добавок витамина Д3, то должны увеличить употребление витамина K2.
3. Оптимизация витамина А. Существует доказательство того, что витамин А играет роль в профилактике рака молочной железы. Лучше получать это вещество из богатых витамином А продуктов (яичные желтки, сырое масло, сырое цельное молоко, говядина или куриная печень).
4. Лимфатический массаж груди повышает естественную способность вашего организма устранять раковые токсины.
5. Не поджаривайте сильно мясо, потому что такой способ приготовления связан с повышенным риском рака молочной железы. Во время жарки мяса образуется очень вредный канцероген акриламид.
6. Не употребляйте пресные соевые продукты. Неферментированная соя содержит много растительных эстрогенов, или фитоэстрогенов. В некоторых исследованиях показано, что соя работает совместно с эстрогеном человека, увеличивая пролиферацию клеток молочной железы, что повышает шансы на мутацию и образование раковых клеток.
7. Постарайтесь улучшить чувствительность рецепторов к инсулину. Лучший способ сделать это – избегать сахара и зерновых продуктов, а также выполнять физические упражнения.
8. Поддерживайте здоровую массу тела. Это произойдет естественным образом, если вы начнете правильно питаться и регулярно выполнять упражнения. Важно потерять лишний жир тела, поскольку он производит эстроген.
9. Ежедневно пейте 0,5 л органического зеленого овощного сока.
10. Употребляйте качественные животные омега-3 жиры (как масло криля). Дефицит омега-3 жиров является общим основополагающим фактором для рака.
11. Куркумин – это активный ингредиент в куркуме, который в высоких концентрациях может быть очень полезной добавкой в лечении рака молочной железы. Эта добавка показала огромный терапевтический потенциал в профилактике метастазов рака молочной железы.
12. Избегайте алкоголя или ограничьте количество алкогольных напитков до одного в день.
13. Кормите ребенка грудью до шести месяцев. Исследования показывают, что грудное вскармливание может снизить риск рака молочной железы.
14. Не носите бюстгальтеры на косточках. Существует много данных, что такие бюстгальтеры могут усилить риск развития рака молочной железы.
15. Избегайте электромагнитных полей. Даже электрические одеяла могут увеличить риск развития рака.
16. Избегайте синтетической гормональной терапии. Рак молочной железы является эстроген-связанным раком. Есть также риски для молодых женщин, применяющих пероральные контрацептивы. Противозачаточные таблетки, которые также состоят из синтетических гормонов, связаны с раком шейки матки и раком молочной железы.
17. Избегайте BPA, фталатов и других ксеноэстрогенов. Эти эстрогеноподобные соединения связаны с повышенным риском рака молочной железы.
18. Убедитесь, что в вашем организме нет дефицита йода. Существуют убедительные доказательства, связывающие дефицит йода с раком молочной железы.

Спросите себя, что вы будете делать, если узнаете, что являетесь носителем гена рака молочной железы. В идеале, такой результат теста должен стимулировать вас серьезно заняться профилактикой.

 Но даже если у вас нет мутации, факторы образа жизни по-прежнему определяют риск рака молочной железы.

 Помните, процент выявленных случаев рака молочной железы при наличии мутантного гена составляет менее 5%!

Источник: https://medimet.info/gen-raka-molochnoi-gelezi.html